Mit jelent az, hogy 5AA vagy 4BB?

A lombikkezelés során az embriók fejlődését az embriológus folyamatosan figyelemmel kíséri. Amikor az embrió eléri a blasztociszta állapotot – jellemzően a megtermékenyítést követő 5–6. napon –, morfológiai értékelést kap. Innen ismerősek az olyan jelölések, mint az 5AA, 4AB vagy 4BB.

A legtöbb klinika a Gardner-féle blasztociszta-besorolást alkalmazza. A jelölésben szereplő 1–6 közötti szám a blasztociszta fejlettségi, illetve tágulási állapotát mutatja: az alacsonyabb számok a korai blasztociszta-stádiumokat, a 4-es az expandált, az 5-ös a burkából kibújó, a 6-os pedig a már teljesen kibújt blasztocisztát jelöli. Megjegyzendő, klinikák között is lehetnek minimális eltérések a jelölésekben.

A számot követő első betű a belső sejttömeg (ICM), amelyből később maga az embrió fejlődik, míg a második betű a trofektoderma (TE) minőségét mutatja, amelyből később a méhlepény alakul ki. Az A kiváló, a B jó/közepes, a C gyengébb morfológiai képet jelent.

Így például egy 5AA embrió olyan, a burkából már kibújni kezdő blasztociszta, amelynek mind a belső sejttömege, mind a trofektodermája morfológiailag kiváló minősítést kapott.

Fontos azonban, hogy ezek a jelölések azt írják le, amit az embriológus a mikroszkóp alatt lát. Egy kiváló morfológiájú embrió kedvezőbb képet mutat ugyan, de az 5AA minősítésből még nem tudjuk meg, hogy az embrió megfelelő kromoszómakészlettel rendelkezik-e.

De mit tud hozzátenni ehhez a PGT-A?

Ahhoz, hogy érthető legyen, pontosan milyen információt adhat a PGT-A, érdemes röviden megnézni a kromoszómákat is. Az emberi testi sejtek 46 kromoszómát, vagyis 23 kromoszómapárt tartalmaznak. Ebből 22 pár az úgynevezett autoszóma, a 23. pár pedig a nemi kromoszómákból áll. Nőknél ez XX, férfiaknál XY. A petesejt és a spermium ezzel szemben 23-23 kromoszómát hordoz. A megtermékenyítéskor ezek egyesülnek, így az embrióban ismét létrejön a 46 kromoszómából álló kromoszómakészlet. Az ivarsejtek kialakulása során azonban előfordulhat hiba a kromoszómák szétválásában. Ennek következtében az embrió valamely kromoszómából a kettő helyett három vagy éppen csak egy példányt hordozhat. Ezt nevezzük aneuploidiának. Ha egy adott kromoszómából három példány van jelen, triszómiáról, ha csak egy, monoszómiáról beszélünk. Számos ilyen kromoszómaszám-eltérés nem összeegyeztethető a normális embrionális fejlődéssel. Az érintett embrió fejlődése már korán megállhat, előfordulhat, hogy nem ágyazódik be, vagy a létrejött terhesség vetéléssel végződik.

Vannak azonban olyan triszómiák, amelyek mellett a terhesség tovább fejlődhet, és gyermek is születhet. Ezek közül a legismertebbek:

• 21-es triszómia – Down-szindróma: a 21-es kromoszómából a kettő helyett három példány van jelen.
• 18-as triszómia – Edwards-szindróma: a 18-as kromoszómából van három példány; az eltérés súlyos, több szervrendszert érintő fejlődési rendellenességekkel járhat.
• 13-as triszómia – Patau-szindróma: a 13-as kromoszóma három példányban van jelen, és szintén súlyos, több szervrendszert érintő fejlődési eltérésekkel járhat.

Fontos ugyanakkor, hogy amikor egy embrió aneuploid, az nem azt jelenti, hogy abból minden esetben kromoszóma-rendellenességgel élő gyermek születne. Az aneuploidiák jelentős része már jóval korábban megakadályozza a normális fejlődést. És itt kapcsolódik össze igazán a genetika a morfológiával. Egy kromoszómaszám-eltérést hordozó embrió a laboratóriumban még fejlődhet szép blasztocisztává, és akár 5AA minősítést is kaphat. Az embriológus ugyanis a mikroszkóp alatt nem látja, hogy például a 21-es kromoszómából kettő vagy három példány található-e az embrió sejtjeiben.

Hogy néz ki a gyakorlatban?

Ahogyan azt az előző cikkemben bemutattam, a PGT-A során a blasztociszta külső sejtrétegéből, vagyis a trofektodermából néhány sejtet távolítanak el, majd ezek genetikai anyagát laboratóriumban elemzik. A PGT-A egyik jelentősége éppen az, hogy az embrió kromoszomális állapotáról már az embriótranszfer előtt információt adhat. Vagyis még a beültetés előtt rendelkezésre állhat olyan információ arról, hogy a vizsgált sejtekben kimutatható-e kromoszómaszám-eltérés, amelyet az embrió mikroszkópos megjelenéséből nem tudnánk megállapítani.

Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy két hasonlóan szép embrió között genetikai szempontból jelentős különbség lehet. Előfordulhat például, hogy egy 5AA embrió aneuploid, miközben egy morfológiailag kevésbé kedvező, például 4BB embrió euploid. Fontos hangsúlyozni, hogy a PGT-A vizsgálat nem teszi feleslegessé az embriológiai értékelést. Ha például több euploid embrió áll rendelkezésre, továbbra is el kell dönteni, melyik kerüljön először transzferre. Ebben ismét szerepet kaphat az embrió morfológiája, fejlődési dinamikája és a blasztociszta kialakulásának időpontja. A morfológia és a kromoszóma vizsgálat tehát nem egymást helyettesítő, hanem egymást kiegészítő eljárások.

A PGT-A ugyanakkor nem azt mondja meg, hogy az embrió „egészséges-e”. Nem vizsgál valamennyi genetikai betegséget, és egy euploid eredmény sem jelent 100%-os garanciát sem a beágyazódásra, sem egy egészséges gyermek megszületésére.

És mi történik, ha az eredmény nem egyértelmű?

A PGT-A eredménye nem minden esetben egyszerűen euploid vagy aneuploid. Előfordulhat úgynevezett mozaikosságra utaló eredmény is. Ez leegyszerűsítve azt jelenti, hogy a vizsgált mintában nem teljesen egységes kromoszomális kép mutatható ki. Fontos azonban, hogy a PGT-A során nem az egész embriót vizsgáljuk, hanem néhány trofektoderma-sejtet. Emiatt a biopsziában észlelt mozaikosság nem feltétlenül jelenti azt, hogy az embrió valamennyi részében pontosan ugyanez a sejtes összetétel található. Ma már mozaikosságra utaló PGT-A-eredménnyel rendelkező embriók transzfere után is születtek egészséges gyermekek. Emiatt az ilyen eredmények értelmezése mindig egyedi mérlegelést igényel, és különösen fontos a klinikai genetikai tanácsadás az embrió beültetését megelőzően.

Mi a helyzet Magyarországon?

Fontos különbséget tenni a preimplantációs genetikai vizsgálatok egyes típusai között. Magyarországon jelenleg alkalmazható a PGT-M, amely ismert, egyetlen génhez köthető öröklődő betegségek – például bizonyos monogénes kórképek – embrióban történő vizsgálatára szolgál. Ilyen vizsgálat jöhet szóba például akkor, ha a családban ismert genetikai betegség fordul elő, és fennáll annak kockázata, hogy azt a gyermek örökli.

Szintén elérhető a PGT-SR, amely elsősorban akkor alkalmazható, ha valamelyik szülő ismert kromoszóma-szerkezeti átrendeződést, például transzlokációt hordoz. A vizsgálat célja annak megállapítása, hogy az embrióban kialakult-e az adott szerkezeti eltérés következtében kiegyensúlyozatlan kromoszómakészlet.

Míg tehát a PGT-M és a PGT-SR meghatározott genetikai indikációk mellett Magyarországon is alkalmazható, a PGT-A jelenleg Magyarországon nem engedélyezett. Ez azért is érdekes különbség, mert mindhárom eljárás a preimplantációs genetikai tesztelés körébe tartozik, a céljuk és indikációjuk azonban eltérő.

Végezetül:

A lombikkezelésben egy embriótranszfer soha nem csupán egy sima orvosi beavatkozás. Előtte komoly és sokszor fájdalmas vizsgálatok, kezelések és gyakran egy hormonálisan előkészített ciklus áll, utána pedig reménnyel, félelemmel és bizonytalansággal teli napok és hetek következnek. Ha a teszt negatív lesz, vagy egy már létrejött várandósság megszakad, azt nem lehet egyszerűen egy sikertelen próbálkozásként elkönyvelni. Minden egyes transzferhez újra kapcsolódik a remény, ezért minden kudarc valódi lelki veszteséget és újabb bizonytalanságot jelenthet.

Magyarországon, ahol a PGT-A jelenleg nem alkalmazható, az embriók kiválasztása elsősorban a mikroszkóp alatt látható morfológiai kép alapján történik. Emiatt előfordulhat, hogy egymás után olyan, szépnek látszó embriók kerülnek beültetésre, amelyek valójában kromoszómaszám-eltérést hordoznak. A pár ezt a transzfer előtt nem tudhatja és így újra végigmegy az előkészítési folyamaton a beavatkozáson és a várakozáson, miközben a kudarc oka csak később válik sejthetővé vagy soha nem is derül ki teljes bizonyossággal.

A PGT-A egyik legfontosabb jelentősége megítélésem szerint – a klinikai vonatkozásán felül – éppen ebben állhat. Ha a vizsgálat már a transzfer előtt egyértelmű kromoszómaszám-eltérést mutat ki, az aneuploidnak minősített embrió általában nem kerül beültetésre. Így elkerülhető lehet egy olyan transzfer, amelyhez a pár ugyanúgy reményt fűzne, miközben az embrió kromoszomális eltérése miatt nagyon csekély lenne a siker esélye, vagy a létrejött terhesség nagy valószínűséggel vetéléssel végződne. Ez kevesebb felesleges hormonkezelést és beavatkozást, kevesebb várakozással töltött hetet, és mindenekelőtt kevesebb elkerülhető csalódást jelenthet.

A PGT-A természetesen nem ad garanciát a gyermek megszületésére, és nem magyarázza meg a sikertelenség valamennyi lehetséges okát. Megfelelő indikáció mellett azonban segíthet abban, hogy ne pusztán a külső megjelenés alapján, egymás után próbálkozzanak az embriókkal, hanem már a beültetés előtt több információ álljon rendelkezésre. Ez nemcsak szakmai előny lehet, hanem a kezelésben részt vevő nők és párok testi-lelki terheinek csökkentése miatt is fontos.

Éppen ezért tartom szükségesnek, hogy megfelelő szakmai és jogi szabályozás, genetikai tanácsadás és a páciensek részletes, érthető tájékoztatása mellett Magyarországon is lehetőség legyen a PGT-A alkalmazására. (A PGT-A pszichológiai vonatkozásairól részletesen a következő cikkemben olvashatnak.)

A cikket embriológiai vonatkozásban Dr.Reichart Anikó embriológus lektorálta.

Felhasznált szakirodalom

• Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion. Fertility and Sterility. 2024.
• ESHRE PGT Consortium and SIG-Embryology Biopsy Working Group. Good practice recommendations for polar body and embryo biopsy for PGT. Human Reproduction Open. 2020.
• De Rycke M, Capalbo A, Coonen E, et al.; ESHRE Working Group on Chromosomal Mosaicism. ESHRE survey results and good practice recommendations on managing chromosomal mosaicism. Human Reproduction Open. 2022;2022(4):hoac044.
• Yan J, Qin Y, Zhao H, et al. Live Birth with or without Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy. New England Journal of Medicine. 2021;385(22):2047–2058.
• Dankó Edina Rita. A PGT-A szerepe a reprodukciós eljárások sikerességében. Szakdolgozat, 2025.
• ESHRE/ALPHA. The Istanbul consensus update: a revised ESHRE/ALPHA consensus on oocyte and embryo static and dynamic morphological assessment. Human Reproduction. 2025;40(6):989–1026.

 

Kép forrása: Designed by Magnific