PGT-A: amikor már nemcsak azt nézzük, „szép-e” az embrió

Mit tudhatunk meg egy embrióról még a beültetés előtt, és miért lehet ennek jelentősége egy lombikkezelés során?

A lombikkezelés egyik legizgalmasabb pillanata, amikor a páciensek hírt kapnak arról, hány embriójuk fejlődött megfelelően, és milyen minősítést kaptak. Legyen az 4AA, 5AA, 3BB – aki hosszabb ideje járja a meddőségi kezelések útját, gyakran már szinte saját nyelvként beszéli ezeket a kódokat. De van egy fontos kérdés: vajon egy mikroszkóp alatt gyönyörűnek látszó embrió genetikailag is rendben van? Nem feltétlenül.

Mit jelent a PGT-A?

A PGT-A, vagyis az embriók beültetés előtti kromoszómaszám-vizsgálata azt vizsgálja, hogy egy lombikkezelés során létrejött embrió megfelelő számú kromoszómával rendelkezik-e. Az emberi sejtek normálisan 46 kromoszómát, vagyis 23 párt tartalmaznak. Ha ettől eltérés van – például valamelyik kromoszómából eggyel több vagy kevesebb található –, aneuploidiáról beszélünk. Az ilyen eltérések egy része megakadályozhatja az embrió beágyazódását, más esetekben korai vetéléshez vagy kromoszóma-rendellenességgel járó terhességhez vezethet. A PGT-A célja tehát nem az, hogy „tökéletes” embriót keressen, hanem hogy információt adjon az embrió kromoszómaállományáról.

Hogyan történik a vizsgálat?

A megtermékenyítés után az embriókat általában az ötödik-hatodik napig tenyésztik, amikor elérik a blasztociszta állapotot. Ekkor néhány sejtet vesznek az embrió külső, úgynevezett trofektoderma sejtrétegéből. Ezekből később elsősorban a méhlepény alakul ki. A levett sejtmintát genetikai laboratóriumban vizsgálják, az embriót pedig lefagyasztják az eredmény megérkezéséig. Az eredmény alapján az embrió lehet többek között euploid, vagyis a vizsgált minta alapján megfelelő kromoszómaszámú; aneuploid, vagyis kromoszómaszám-eltérést mutató; illetve mozaikos, amikor a vizsgált sejtek között eltérő kromoszómaállományú sejtvonalak jelennek meg. Utóbbi különösen összetett terület, ezért mozaikos eredménynél genetikai tanácsadásnak kiemelt szerepe lehet.

A „szép embrió” nem feltétlenül genetikailag megfelelő embrió

A hagyományos embriókiválasztás egyik alapja a morfológia: az embriológus mikroszkóp alatt értékeli többek között az embrió fejlődését és szerkezetét. Ez rendkívül fontos információ, de van egy korlátja: az embrió külsejéből nem lehet biztosan megállapítani a kromoszómaállományát. Előfordulhat, hogy egy kiváló morfológiai besorolású embrió kromoszóma-eltérést hordoz, miközben egy kevésbé látványos minősítésű embrió euploid. Éppen ezért a PGT-A és a morfológiai értékelés két különböző információt ad az embrióról.

Kinek lehet fontos?

A PGT-A nem tekinthető minden lombikkezelésben részt vevő páciens számára automatikusan szükséges vizsgálatnak. Az egyéni mérlegelésnek kiemelt szerepe van. Különösen felmerülhet azonban a vizsgálat lehetősége például ismétlődő vetélések, többszörös sikertelen embriótranszferek, magasabb anyai életkor vagy bizonyos összetett meddőségi előzmények esetén. A döntéshez ezért nem pusztán egy életkori határ vagy egyetlen diagnózis alapján érdemes közelíteni, hanem a pár teljes reprodukciós történetét kell figyelembe venni.

Amit a PGT-A sem tud

Fontos, hogy a PGT-A nem jelent garanciát a terhességre és egészséges gyermek születésére. Egy euploid embrió sem biztos, hogy beágyazódik, hiszen a sikeres terhességhez az embrión kívül számos más tényező is szükséges. A PGT-A nem helyettesíti a várandósság során javasolt szűrő- és diagnosztikai vizsgálatokat sem, és nem vizsgál valamennyi genetikai betegséget. A PGT-A legnagyobb értéke ezért talán nem az, hogy biztos választ ad a lombikkezelés végkimenetelére – hanem az, hogy egy fontos plusz információval egészítheti ki az embrió kiválasztását. A meddőségi kezelések világában pedig, ahol a páciensek sokszor hónapokat vagy éveket töltenek bizonytalanságban, egyetlen megbízható információnak is óriási jelentősége lehet.

A PGT-A eljárásról részletesen a következő cikkemben olvashatnak.

Források:

• Dr. Dankó Edina Rita: A PGT-A szerepe a reprodukciós eljárások sikerességében (2025.)
• Szemináriumok a Reproduktív Gyógyászatban – Thieme Medical Publishers (2012) –
• Comprehensive Chromosome Screening and Embryo Selection: Moving Toward Single Euploid Blastocyst Transfer https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/s-0032-1311526
• Vereczkey A (2021): A preimplantációs genetikai tesztelés 30 éve. Akadémia Kiadó, Budapest.
• Sermon, K , Viville S (2014): Textbook Of Human Reproductive Genetics Cambridge University Pres